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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在

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医生建议唐筛结果是临界风险的患者做羊水穿刺其实并不是骗局,因为一般唐氏筛查结果显示临界风险,就表明宝宝处于安全和不安全的地带,需要进一步检查明确孩子是否有问题。一般如果其他检查结果有异常,医生就会建议患者选择羊穿,直接去确认孩子是否存在问题,如果其他结果显示无异,就会让其去做无创dna判断孩子风险几率。

怀孕在四个月左右,一般都会做唐氏筛查,要看看胎儿是不是有唐氏综合症。唐氏筛查如果是临界风险,就需要进一步的进行检查,要不就是做无创dna要不就是做羊水穿刺。但如果患者临界风险做了无创dna后提示结果一样,最终还是需要做羊水穿刺,因为唐氏筛查和无创dna只能算是判断依据,而羊水穿刺可以作为确诊的依据。所以医生们建议临界风险患者做羊水穿刺并不是骗局,只是为了确诊还是否存在异常。

“试管婴儿多少钱,为什么有些人费用不一样?”这是患者经常问到的问题之一。小编将通过以下这篇文章为您详细解答。在这之前,为了公平起见,小编就不一一列举哪个医院、哪个医生及哪种药物所需的费用,希望大家体谅。

试管婴儿技术分为一代、二代、三代试管婴儿。可它们实际操作不同,所以产生的费用也有差异。

一、第一代试管婴儿费用

第一代试管婴儿全过程大概可以分为三大阶段:体检、促排、体外受精。

1.体检费用

常规体检费用:1000-3000元左右

如果涉及到染色体检查之类的特殊项目:1000元左右

温馨提示:体检费用大部分可以进医保

2.促排费用

药物促排:进口药和国产药不一样:大概在1.5万-2.5万之间

温馨提示:女方年龄越大,使用药物的费用越高。(不要轻

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋

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